O nemoci

Epidermolysis bullosa congenita, neboli nemoc motýlích křídel, je puchýřnaté kožní onemocnění postihující v České republice okolo 250 - 300 lidí. Jedná se o velmi vzácné, vrozené a bohužel nevyléčitelné onemocnění pojivové tkáně, jehož příčinou je mutace genu, který má na starost stavbu kůže. Nemoc se projevuje velmi křehkou kůží, která má špatnou nebo žádnou soudržnost.

Onemocnění postihuje největší orgán těla - kůži, dále pak v některých případech sliznici dutiny ústní, trávicího, respiračního a urogenitálního ústrojí. Puchýře se mohou vytvářet při jakémkoliv drobném tlaku či tření. Přijímání tuhé stravy může způsobit puchýře i v ústech a jícnu, což pacientům s tímto onemocněním způsobuje bolesti při polykání. Velmi důležitá je vyvážená strava a dostatečný příjem živin, minerálů a vitamínů, který zajistí, aby byl proces hojení co nejrychlejší a imunitní systém co nejsilnější.

Onemocnění se vyskytuje v několika formách od velmi mírných po smrtelné. Rozlišujeme čtyři základní formy: simplex, junkční, distrofickou a velmi vzácný syndrom Kindlerové. Tyto formy se dále dělí na více než třicet podtypů.

Simplex

Simplex forma nemoci je nejčastější formou (47% nemocných). Puchýře se tvoří v nejsvrchnější vrstvě kůže především v místech častého kontaktu, jako jsou plosky nohou a dlaně, ohyby kloubů, v místech tření oblečení apod. Nemocní trpí bolestí a potížemi při polykání po poranění jícnu, mají špatnou kvalitu nehtů a vlasů, trpí vyšší kazivostí zubů. Postiženo může být dechové a vylučovací ústrojí.

Junkční

Junkční forma je tou nejvzácnější (9% nemocných). Puchýře se tvoří na celém těle i při lehkých dotecích a poraněních. Těžce postižen bývá jícen, nemocní často trpí podvýživou, ztrátou chrupu a vlasů. Úmrtí v kojeneckém věku není nezvyklé.

Dystrofická

Dystrofická forma je druhou nejčastější formou (44% nemocných). Puchýře se vytvářejí nejhlouběji - až ve škáře, velmi špatně se hojí a jsou náchylné k infekcím. Nemocní mohou být invalidní již v brzkém věku, často dochází ke srůstům prstů. U této formy mnohem častěji vzniká karcinom kůže (70x vyšší pravděpodobnost než u zdravého jedince). Běžná je ztráta vlasů, nehtů, oslabená imunita, podvýživa.

V případě malé Rebeky už forma určena byla - Junkční forma. Bohužel přesný podtyp této formy nebyl určen. Nikdo tedy nedokáže předpovědět, jak se nemoc bude v budoucnu vyvíjet. A my jsme za to rádi, protože můžeme věřit, že se to jednou zlepší nebo úplně vyléčí.   

Ošetřování

Nemoc motýlích křídel je bohužel nevyléčitelná, tudíž péče spočívá především v ošetřování, mírnění příznaků a v prevenci. Ošetřování puchýřků musí být provedeno velmi opatrně a sterilně, aby se otevřené rány nestaly také otevřenými dveřmi pro infekci. Velmi důležité je proškolení rodičů ve vhodné technice ošetřování, o pomůckách, prevenci a dalších důležitých oblastech. Proškolení probíhá ve specializovaných centrech. V České republice je takovým centrem EB Centrum FN Brno a DEBRA ČR. Rodinám velmi pomáhá spolupráce nejen s doktory, psychologem a sociální pracovnicí, ale i s ostatními rodinami s touto nemocí. Více o ošetřování se můžete dočíst v článku Převazy, aneb mamko jdem na to!

Závěrem je nutno dodat: Věřme v pokrok medicíny a v nalezení východiska z poeticky znící, leč ve skutečnosti velmi trýznivé nemoci motýlích křídel!